生育一名健康的孩子是每一個(gè)家庭的美好愿望，但部分人忽視了孕前、孕期的相關(guān)篩查和預(yù)防，帶來(lái)遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。其中，地中海貧血是最常見的遺傳疾病之一。佛山市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任兼新生兒疾病篩查中心主任黃湘提醒，做好篩查可有效預(yù)防地中海貧血。

地中海貧血難治但可防

小常（化名）經(jīng)營(yíng)著一家小店，生活雖不富裕，卻也寧?kù)o而安逸。然而，這種平靜的生活因?yàn)槠拮由a(chǎn)后發(fā)生的一系列變故而被打破。

小常的孩子出生后，生長(zhǎng)發(fā)育相較于同齡兒童顯得緩慢，且頻繁感冒。在醫(yī)院的一次檢查中，發(fā)現(xiàn)孩子患有嚴(yán)重貧血，進(jìn)一步診斷結(jié)果顯示為重型地中海貧血。這意味著孩子需要長(zhǎng)期輸血治療。從此，小常的生活重心轉(zhuǎn)移到醫(yī)院和家的兩點(diǎn)一線上，而長(zhǎng)期的輸血和相關(guān)的治療費(fèi)用也為家庭帶來(lái)了較大的負(fù)擔(dān)。

黃湘介紹，地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，是世界上最常見的單基因遺傳病之一，屬于遺傳性血紅蛋白病，常染色體隱性遺傳病，因最早在地中海沿岸發(fā)現(xiàn)而得名，我國(guó)南方地區(qū)多見，特別在廣東、廣西地區(qū)高發(fā)。

常見的地中海貧血包括α地貧和β地貧。根據(jù)基因型不同，α地貧分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、中間型和重型，β地貧也分為輕型、中間型、重型。靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型患者多無(wú)臨床表現(xiàn)，重型α地貧患者多于出生前后因嚴(yán)重貧血而死亡，重型β地貧患者出生可存活，但因嚴(yán)重貧血影響生長(zhǎng)發(fā)育，常有肝脾大，容易感染，需長(zhǎng)期輸血治療，而中間型患者的表現(xiàn)臨床差異較大。

針對(duì)地貧基因突變，目前無(wú)有效治療方法，出生后的中重型患者可通過干細(xì)胞移植治療，但篩選合適干細(xì)胞來(lái)源較難，費(fèi)用較貴，多數(shù)家庭只能依靠定期的輸血治療來(lái)維持小孩的生命。

孕前孕中均可接受篩查

地中海貧血雖然治療難度大，但是可以通過科學(xué)的篩查避免。黃湘指出，預(yù)防地中海貧血，在孕前、孕中進(jìn)行嚴(yán)格的篩查非常重要。

孕前階段，夫婦雙方應(yīng)及時(shí)接受地貧篩查，篩查陽(yáng)性者，可進(jìn)一步行基因檢測(cè)，評(píng)估后代有患中重型地貧風(fēng)險(xiǎn)的夫婦。如確定為地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)的情況，可通過三代試管嬰兒受孕，移植非中重型地貧胚胎進(jìn)入子宮，避免新生兒出現(xiàn)地中海貧血。

孕中階段，夫婦雙方也可接受地貧篩查，對(duì)篩查陽(yáng)性者進(jìn)一步檢測(cè)地貧基因，評(píng)估后代有患中重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)者，還可通過介入性產(chǎn)前診斷（絨毛膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)）檢查胎兒基因型。如確診重型地貧者，可選擇終止妊娠。

據(jù)了解，已有多項(xiàng)針對(duì)地貧檢查的幫扶政策。夫婦雙方因同型地貧需要行介入性產(chǎn)前診斷者，符合以下條件之一可享受定額補(bǔ)助：孕婦本人為廣東省戶籍或持廣東省居住證；孕婦丈夫?yàn)閺V東省戶籍。

文/佛山市新聞傳媒中心記者梁煒健 通訊員周曉強(qiáng)

編輯/林楊